吃不饱的“小胖威利”们正逐渐受
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吃不饱的“小胖威利”们正逐渐受到重视

2019-06-21 18:41 主页 来源:未知

吃不饱的“小胖威利”们正逐渐受到重视


 

  “我是‘小胖威利’,我是一个吃不饱的孩子。”这个瘦弱、未满10岁的小朋友叫毛旭,身高145厘米,体重39公斤。

  毛旭是一名“普拉德·威利综合征”患者,这种罕见病的典型症状之一就是患者缺少饱腹感,无节制的吃喝导致体重剧增,因此被称为“小胖威利”。4岁时,身高不足一米的毛旭体重达到35公斤,2014年减肥成功,此后在家人帮助下严控饮食,保持了较好的体型。

  日前在山东青岛举行的博鳌亚洲论坛全球健康博览会上,多家罕见病关爱组织引人驻足。他们的宗旨是让公众知晓罕见病,为罕见病患者提供支持。

  毛旭出现在曾为他拍摄短片的病痛挑战基金会展位上。该基金会是中国首家由病友发起、专门支持罕见病群体的公益基金会,通过举办公众活动,拍摄制作“生而不凡·人物志”系列视频、罕见病暖心科普漫画等,有效传播了罕见病知识和病友的真实面貌。现已推出24部纪实短片和40余期科普漫画故事,总阅读量逾4000万。

  病痛挑战基金会介绍,全球罕见病约有近8000种,在中国约有数千万人受其影响,虽然社会各界对罕见病群体日益重视,但罕见病病友的声音,仍然很少被公众听到。

  2018年,中国发布了首批121种罕见病目录,“普拉德·威利综合征”被纳入其中。毛旭妈妈所在的罕见病关爱组织登记了约1500名“小胖威利”,但这并不是完全统计。

  “小胖威利”们极易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等。毛旭一出生就被诊断为“脑瘫”,一家人因此走上了漫漫康复路,直至2013年被确诊为“小胖威利”,才开始接受有针对性的治疗。

  毛旭妈妈说,早确诊、早治疗非常关键,如果早给毛旭治疗,或许身体状态会更好。

  中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬曾在接受采访时说,全世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。无药可用、药价高昂,是罕见病患者普遍面对的难题。

  “每月即使选最便宜的药物,也要3000多元,这还不包括1.5万元一套的脊柱矫正工具,随着身高增长每三个月就要更换。”毛旭妈妈介绍,以“小胖威利”为例,目前只有湖南省、青岛市等省市把相关药物纳入了医保,安徽有些地区把其列为慢性病病种诊治。期盼更多地区把更多罕见病纳入医保保障范围。

  今年2月的国务院常务会议指出,“加强癌症、罕见病等重大疾病防治,事关亿万群众福祉”,“对罕见病药品给予增值税优惠”。

  目前,中国已成立罕见病联盟,卫生健康部门也在研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径,出台了《罕见病诊疗指南(2019年版)》,今年还公布了首批含324家医院的罕见病诊疗协作网,努力维护罕见病患者健康权益。(完)