她们撑起了孩子们的罕见命运 

她们撑起了孩子们的罕见命运 

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脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种危及全身多系统、可能致死致残的罕见神经疾病。不幸遭遇SMA的家庭，往往面临确诊难、用药难、无止境的康复等一系列困境。在我国，SMA患者总人数在25000左右，这也意味着约有25000个家庭正深陷疾病所带来的痛苦之中，亟需被看见、被支撑。
为此，2023年3月31日，中国新闻周刊和罗氏制药中国共同发起#寻找SMA超级妈妈#行动。一个多月来，我们收到了来自诸多热心读者的故事线索和素材，并与多个“超级妈妈”、“超级家庭”进行了对话。在这个过程中，我们不断与勇敢、坚韧“相遇”，也不断感受到他们背后所蕴含的爱与力量。
今天起，我们将陆续推出“超级妈妈”系列报道。在这个母亲节，让我们一起走近这些平凡又不凡的母亲，看见她们在守护孩子中所展现的无私与无畏，体会她们深刻诠释的母爱。
“是我把他带到这个世界，我想多留他一天”，这是小景妈妈的自白，也是SMA患儿妈妈们共同的信念。
当患者不幸罹患SMA，通常会表现出弛缓性瘫痪、肌萎缩、发育停滞、运动功能停止甚至倒退。SMA从重到轻可分为Ⅰ-Ⅳ型，Ⅰ型患者通常会在出生6个月内发病。80%的重症患儿，将在1岁内因呼吸衰竭而死亡，鲜有存活超过2岁。
虽然是罕见病，但SMA的“存在感”超乎人们想象。在我国，SMN基因缺失或变异人群携带率约为1/50，如果夫妻双方均为SMN基因缺陷或变异携带者，其子女患病SMA的概率可达1/4。
对患儿妈妈们来说，自孩子确诊那日起，“守护孩子”就成为了她们的人生主题。她们义无反顾地将自己的职业、自由、梦想抛诸脑后，全天候、全身心地守候在孩子身边，只为帮孩子拼出多活一天的机会。
那一刻，“大脑一片空白”
2016年的那个夏天，吕南常常抱着刚出生不久的石头坐在树荫下等丈夫回家。冰凉的西瓜，清脆的蝉鸣，还有孩子软乎乎的粉色脸蛋，组成了一个独一无二的甜蜜夏天。吕南从没想过，日子可以过得如此充满希望又快乐。但随着孩子一天天长大，一种不好的预感逐渐爬上吕南夫妇的心头。
孩子6个月大的时候，还是完全不能自主抬头，看着别人家的孩子已经学会翻身、爬行，吕南带着石头去了当地医院。但一个月的康复训练并没有让石头好转，医生建议尽快到省级医院做全方位检查。
全身CT、脑部核磁、肌电图……电肌针插入孩子娇嫩的皮肤，石头的挣扎、哭闹让护士不得不给他注射了镇定剂。但最终，依然查无所获。
万般无奈下，吕南带着孩子登上了从新乡开往北京的火车。坐在车厢里，她相信孩子只是发育迟缓的信心，也随着行驶的火车开始摇摇晃晃。从车站钻出，挂了专家门诊，开了基因检测单，随即又钻入位于地下室的小旅馆。为了以防万一，吕南尽可能地节省开支，但厄运终究还是降临在了这个本就不富裕的家庭。
经过两周的等待，石头的基因检测显示外显子7缺失，确诊为SMAⅡ型患儿。“目前没有治疗方案和药物，孩子可能活不过两岁……”吕南听着医生的叮嘱，只觉得大脑一片空白。走出诊室，她想查下这个病，几次拿起手机又放下。
“坚决不能相信”，这样的想法支撑着吕南回到新乡，她重新联系了一家基因检测机构给一家三口做检测。结果显示，夫妇二人确是SMN基因变异携带者，石头就是那罕见的“四分之一”。“如今回头看，那份基因报告就是一份死缓通知书。”想到孩子未来会混身插满管子，天价的治疗费用也可能无法让他活到有药可医的那一天，生活里的一切美好濒临垮塌。
比小石头幸运一点的，是梁木的孩子小景。小景确诊为SMAⅠ型时是2021年，当时市面上已经有了SMA治疗药物。但55万元一针的注射药，通过当地的保障机制报销后，依然需要6万元。
确诊那天，小景刚满四个月。医院给梁木打电话时，她正在家擦拭为迎接孩子降生而购置的全套新家具。“家具是我一个个精心挑选的，所有拐角都选了圆角，走在家里的每一个角落，想着我们给了宝宝生命，他在期待中降生，但现在他要在我身边一天一天地消失了。”
经历了短暂的震惊、无措后，梁木开始联系华西二院儿童神经科SMA治疗团队，而在等待床位、进行检查的几天时间里，小景的病情急剧恶化。一天夜里，他原本还算紧实的大腿肌肉开始松软，奶水从口腔进入，又从鼻孔呛出，无法吞咽以至窒息，梁木和丈夫赶忙拍背、抠奶、打急救电话。
就在梁木和护士交接资料时，小景已经嘴唇发白，能检测到的血氧指数也急剧下降，心率超过220次/分钟，呼吸70余次/分钟，普通临床急救已不能稳住病情，小景被紧急送进了ICU。“那是我第一次觉得原来电视里面演的生离死别是真的，它就那么真实发生在我眼前。”
吞咽困难、发生窒息甚至呼吸衰竭，似乎是每位重症患儿注定要经历的坎。在新疆，阿春的孩子果果被确诊为SMAⅠ型患儿，五个月大时已是医院的“常客”。2022年11月时，他因呼吸衰竭进入ICU，并接受了气切手术。此后的两个月里，他只能独自在病房与病魔抗争，期间还经历了两次鲍曼不动杆菌感染，多次高烧。医生建议阿春尽快学习PICU护理知识，早日为果果办理出院，这样不仅可以避免再次发生交叉感染，还能节省开支。
“从没想过我的孩子是罕见病患者”，看着尚在襁褓中的幼儿，妈妈们既自责，又心痛。她们深知这将是一段充满挑战的未知人生，可能没有终点，但无论如何，无法眼睁睁看着孩子走向死亡。她们千方百计留住孩子，除此之外，其他一切，都可以忽略。
不是战士，成为战士
在孩子住院期间，妈妈们不约而同地选择了隐瞒家里长辈，她们打算等孩子情况稳定一些，或者能出院的时候，再和家里人讲。但高昂的ICU住院费，很快就令她们的小家庭难以为继。
其中，梁木的情况较为棘手。
梁木的父亲是残疾人，本身就依靠他人照顾；婆婆在老家还有别的孙子要照看；丈夫是家里的经济支柱，疲于工作。照护孩子，梁木能依赖的几乎只有自己。
原本以为经过治疗，小景很快就能出院。但就在病情稳定四周后，小景再次因为膈肌功能太差，心脏骤停，呼吸功能也随之衰竭。梁木已经不能再承受更多一次生死边缘的考验，给孩子尝试口服创新药利司扑兰，是唯一的出路。
朋友、亲戚的钱早已借了个遍，社会公益平台募集到的善款东拼西凑，也勉强维持小景在ICU长达半年的治疗费用。在中国妇女发展基金会发起的利司扑兰患者援助项目帮助下，梁木为小景争取到了八个月的口服药量。新的治疗方案能否改善孩子的情况，梁木也没有底，她只是不愿放弃任何一丝希望。好在，她“赌”对了——小景的呼吸、运动功能开始逐渐转好。但时间一长，经济的窘迫再次推至眼前。日常护理，购置家用呼吸机、咳痰机等设备，奶粉及营养补充药物等诸多开销开始让这个家庭处处捉襟见肘。
去年冬天，50岁的梁母开始用自己的方式替女儿减轻经济压力，她在当地找了家工厂，开始学做流水线作业。今年3月，四川的气候乍暖还寒，母亲就踏上了去新疆的路途，她要和乡亲们去做钢筋工人，听说那里还招年长一些干活的人。
“我妈妈本来有一家小茶馆，平日照顾父亲，想等我生了孩子就一起生活。但现在，所有人的人生轨迹都变了。”梁木说。
去年9月，四川发生“9·5”泸定地震，成都震感强烈。当时梁木正在吃饭，她先是听到天花板传来咯咯愣愣桌椅移动的声音，紧接着就开始头晕。
回房间去！这是梁木脑海里闪过的第一个念头。梁木冲回房间，扑到孩子身上，因为小景无法离开呼吸机，盲目移动孩子可能导致他窒息，以肉身做墙，护住孩子是梁木的本能。
“如果砸下来那就先砸在我身上”，趴在床边，四周所有的仪器、管子都在剧烈摇晃，器械撞击声、建筑轰隆声、人们蜂拥逃生的嘈杂声……梁木抬头就能透过窗户看到对面楼里仓皇而逃的人们，一切都很混乱，除了这张小床。
地震发生时，梁木扑到孩子身上保护孩子
自孩子降临那一天起，母亲的生命就和孩子的命运紧紧相系。即使没有灾难的考验，不敢离开寸步、不敢假手于人，不敢有丝毫放松，是这些妈妈们的共同特点。
从早上睁眼开始，帮孩子吸痰、做雾化、拍背、康复训练、肌肉按摩，早、中、晚各一次；夜里，每4小时就要起来看下孩子状况，年龄再小一点的，需要2个人轮流值班盯着孩子……
在病友群里，有些孩子白天状况都很好，夜里静悄悄地就走了，这是妈妈们最担心的情况，“那么强的小孩都走了，我们这些这么弱的孩子，他还会有明天吗？”阿春就是这样因不敢离开孩子，而从会计“跨行”成为“PICU护士”的。
为了早日带果果回家，她开始在护士的指导下，学习操作专业监护和抢救治疗设备。1月10日那天，是她第一次为孩子下导管吸痰，撕开手套，拉吸痰管，摘下手套……阿春手忙脚乱。将孩子的头掰到一侧，充分暴露咽部气切接口，拉过导管，旋转着从接口往孩子身体更深处放……手套被阿春手心沁出的汗水浸湿，粘连住了导管，导管只下放一点就不再敢。护士拉出导管重新放，远比阿春深入了10多厘米。
第一次吸痰，阿春用了3分钟，是正常操作耗时的3倍左右。她明白，自己必须心狠，不仅要学会理论知识，还得敢操作，这样孩子才能少受罪。
而同样曾经身为会计的吕南，也放弃了自己熟路轻辙的职业生涯。如今，她因102斤的身体每日抱起80斤的孩子上下轮椅做康复训练，在医院里有了另一个称号——“英雄妈妈”。
“用我的未来换孩子的明天”，是吕南从会计转为陪护妈妈，再到打算未来成为陪读妈妈的理由。
如今这些妈妈们的家里，雾化器、呼吸机、咳痰机、吸痰器、制氧机，应有尽有，她们做好了随时“抢救孩子”的准备。
就像在孩子眼中，超人什么都会一样，SMA妈妈们仿佛有着超级英雄般的“无限能力”，但她们并非生来如此，不是战士，成为战士。
梁木需要每日监听孩子肺部是否有异响
共同托举起他们的人生
每个忽明忽暗的日子里，孩子们时常表现出的顽强求生意志，让深陷灰暗生活中的妈妈们隐隐感受到了新的活力与希望，但“用药难”“用药贵”的问题又像一块巨大黑幕，遮挡着罕见病患者及妈妈们望向未来的目光。
新药入保、更完善的保障制度、以及对她们自身的心理指导与保护，是这些身心俱疲的妈妈们的急难愁盼。
2023年1月18日，对这些妈妈们来说是一个值得庆祝的日子。因为在这一天，创新SMA口服治疗药物利司扑兰被正式纳入医保。创新口服药入保，不仅意味着用药费用减少，也让孩子们居家治疗成为可能，无形中节省了住院、手术、陪护、异地就医等的时间和机会成本。更重要的是，一款可及性强、可负担性强的药物入保，意味着有更多孩子有望延长生命、拥抱更好的生活。
吕南那双可以抱起与自己几乎一般重量孩子的双手，终是为石头的生命，从黑暗中撕开一道“口子”，让希望的光照射进来。如今已有7岁大的石头，按照利司扑兰年龄和体重用药标准，一瓶60毫升口服药是石头12天的药量，在入保前，石头根本没机会用药，而今，3千余元/瓶的价格，让用药成为可能。
无论是石头一个人在ICU里熬过生命最危难的时刻，还是如今使用口服用药，7岁的他有超过同龄人的成熟和坚毅。每晚8点，是石头服用利司扑兰的时间，他总会提前10分钟提醒吕南，做用药前准备。如果遇到家人外出，喜欢坐着轮椅常出去看看的石头也会谢绝出门，等待吃药。
“石头有这样强烈的求生意志，我们就要竭尽所能给他搭建更好的平台，用尽一切向上托举，争取无限可能。”石头的意志也反哺着他的家人。“我希望石头未来能像他妹妹一样走进教室，正常学习；我希望自己可以教育好石头，让他认认真真做人做事；我希望我们的治疗不会因为贫穷而终止；希望更多像石头一样的患儿可以有意义、有尊严地走完一生。”吕南说。
吕南照护之余，还在尽力教石头识字、读书
而从病友群里获知新药入保信息后的阿春，也想尽办法让果果在今年4月喝下了第一口草莓味的口服药。不到一个月的时间，原本一小时左右就会因痰液分泌而发出“呼哧”声的果果，现在大概可以“平稳度过”三、四个小时。康复训练时，果果的手臂甚至有了回拉的力量。
看到果果使用利司扑兰后一切向好的变化，阿春开始为让孩子从有创呼吸转无创做准备，她希望能联系到北京儿研所的专家团队。除此之外，她还需要解决把孩子从新疆平安送到北京的问题。
为了长远考虑，如今她在孩子睡去后，会在孩子身边复习会计考试内容，重新拿回职业能力。“我是那种能特别想得开的人，重压之下还能找到自己的生活，我还有余力保持自己的空间。如果果果能幸运地一直活下去，我就要为他挣到更多钱；如果不幸真的降临，我也要向前看，人生总是要向前的。”
不放弃，永远不放弃，SMA患儿的妈妈们或许都曾痛苦于上苍的不公，也曾为孩子的不幸而崩溃，但在短暂的崩溃、偶尔的脆弱后，她们却变得更加坚韧、乐观、珍惜当下。
梁木至今都记得小景第一次冲她笑的场景。因为常常住院，每天接触大量的护士、医生，不满1岁的小景始终不能分清谁是妈妈。直到去年7月的一天，当梁木准备离开医院回家时，小景开始发出咿呀声。那一瞬间，梁木深切感受到了小景的不舍，“他认得我了，他知道我是他的妈妈，我是他妈妈……”一切的孤独、焦虑和牺牲在那一刻都变得有价值，“我想留住他，我想跟他有未来。”
“生命的力量在于不顺从”，妈妈们有如风中的蝴蝶，在忽明忽暗、无休无止的逆风中抗争。又宛如一条纽带，用自己的身躯和精神，强力将孩子与生命相牵连，并在命运的缝隙中，承受着焦虑和张力，焕发出了人性的尊严和力量。
“幼吾幼以及人之幼”，妈妈们看到病友群里还有许许多多其他的罕见病患儿，心痛不已。她们彼此依靠，相互扶持，同时期待着更多社会机制性完善和包容。
目前，我国基本医疗保险基金原则上实行地市级统筹，且各地区大额医疗费用互助制度的制定标准并不统一，例如石头就因异地就医和当地医保政策调整，今年需要为医疗用药等方面多支付10%的费用。此外，他们也需要更多的政策关注。而一款创新药物的出现、入保，每个节点地打通对孩子们来说都决定着生命是否得以延续，这使得妈妈们对乃至全国各家医院落地医保的“最后一公里”格外关注。
经济上的负担并非唯一的问题，在制定从有创呼吸到无创呼吸等更专业的救护、康复方案方面，妈妈们也需要“筛、诊、治、保”一体化、全方位的“超级妈妈全维支撑”体系，而这则有赖于整体社会、机构、企业间的协力合作。
在心理精神层面上，看着难以融入社会集体生活的孩子，及常常独自作战的自己，她们希望可以获得更多社会包容，也期待更加专业的心理指导，安抚孩子们的自卑、敏感的内心，与自己的恐惧、孤独和焦虑情绪。
在母亲节这一天，面向更多即将成为母亲的女孩，这些妈妈们也送上了自己的叮嘱，她们不约而同强调了产检及罕见病基因检测的重要意义。“别害怕”，是这些放弃一切，回家陪护患儿的“超级妈妈”们的祝福。
如今，她们依然如往常一样，坚守在孩子的身边，她们要亲手为孩子们的人生故事续写带有传奇色彩的圆满篇章。